Česko nemůže závratně růst, když Německo ekonomicky neprospívá, říká známý ekonom Lukáš Kovanda v novém Hrotcastu. A jak je to se závislostí či nezávislostí na ruském plynu?
Česko nemůže závratně růst, když Německo ekonomicky neprospívá, říká známý ekonom Lukáš Kovanda v novém Hrotcastu. A jak je to se závislostí či nezávislostí na ruském plynu?
Švýcarský výrobce čokolády Lindt čelí v USA žalobě, která zpochybňuje jeho tvrzení o prémiové kvalitě a bezpečnosti výrobků. Spor vyvolaly výsledky studie, jež odhalila přítomnost těžkých kovů v některých hořkých čokoládách značky.
Švýcarský výrobce čokolády Lindt čelí v USA žalobě, která zpochybňuje jeho tvrzení o prémiové kvalitě a bezpečnosti výrobků. Spor vyvolaly výsledky studie, jež odhalila přítomnost těžkých kovů v některých hořkých čokoládách značky.
Český miliardář podniká hlavně v energetice a těžbě hnědého uhlí, ale také v realitách a financích. Ocelářství jeho skupina vnímá jako klíčový obor pro svůj další růst.
Český miliardář podniká hlavně v energetice a těžbě hnědého uhlí, ale také v realitách a financích. Ocelářství jeho skupina vnímá jako klíčový obor pro svůj další růst.
Neurologové mají k dispozici vůbec první systémovou genetickou léčbu. Je určena pacientům se svalovou atrofií. „Zatímco dříve nejpozději do několika let zemřeli, dnes jsme schopni je zcela vyléčit,“ říká Jana Haberlová, primářka neurologického oddělení FN Motol.
Právě ve Fakultní nemocnici Motol mohou lékaři nemocným se spinální svalovou atrofií (SMA) aplikovat hned tři nové léčebné přípravky, přičemž jeden z nich při včasném podání dítě zcela uzdraví. Dodá totiž nemocnému uměle vytvořený gen, který mu chybí.
„Spinální svalová atrofie je vůbec prvním onemocněním, na které máme k dispozici systémovou genetickou léčbu. Klíčové bylo objevit gen, který za SMA stojí. Tušili jsme, že v oblasti genetické léčby se toto onemocnění poměrně nabízí, neboť má ve své podstatě jednoduchou příčinu. Chybí vám určitý gen a v důsledku toho i bílkovina potřebná pro koordinaci a činnost svalu. Léčba funguje tak, že pomocí virového vektoru do těla pacienta formou jednorázové infuze přeneseme lidský, uměle vytvořený gen. Přesně ten gen, který pacientovi chybí. Umělý gen nahradí primární deficit a v podstatě odstraní příčinu nemoci. To je revoluční. To je přesně to, o co v medicíně dlouhodobě usilujeme – neřešit příznaky nemoci, vyřešit příčinu. U SMA se nám to povedlo,“ je nadšená docentka Haberlová. Ta způsob účinku léku blíže vysvětluje v rozhovoru pro týdeník Hrot.
Pokud se lék podá včas, zcela odvrátí další zhoršování nemoci. Pokud se lékařům podaří genetickou odchylku u pacientů odhalit ještě před výskytem prvních projevů a okamžitě zahájí léčbu, ta pacienta uzdraví – zdravotní stav se mu již dále nezhoršuje, pouze chodí na pravidelné kontroly. „Je fér přiznat, že je to nejdražší lék v historii medicíny. Ten, který se aplikuje jednou, vyjde zhruba na 52 milionů korun. Pak máme k dispozici další dva, které se však musí aplikovat opakovaně. Jednotlivé dávky jsou tu řádově levnější, avšak pokud náklady přepočtete na počet aplikací v čase, vyjdou dráž,“ říká lékařka.
Aby však lékaři odhalili děti s vrozenými dispozicemi včas, je nutné důkladné genetické vyšetření. Minulý rok proto odstartoval nový plošný screening, zatím v pilotním režimu. Děti jsou vyšetřeny v rámci novorozeneckého screeningu, kde se zjišťují i další možné zdravotní problémy.
„Zatím jsme moc spokojení. Pilotní projekt je od standardního programu novorozeneckého screeningu odlišný v tom, že k otestování dítěte musíte dát speciální informovaný souhlas. Z toho důvodu neotestujeme všechny novorozence, ale přes devadesát procent z nich, což je sice pěkné číslo, ale mohlo by být vyšší. Proto bych i v tomto rozhovoru na budoucí rodiče ráda apelovala, ať účast ve screeningu neodmítají,“ přesvědčuje Haberlová.
Argumenty jsou podle ní neprůstřelné: včasná diagnostika a léčba jsou u SMA zcela zásadní faktory efektu léčby. Diagnostika a léčba SMA až v době po rozvoji klinických obtíží nikdy nevedou k úplnému uzdravení, ve většině časných případů zůstává handicap – dítě není nikdy schopno standardní samostatné chůze. Náklady na léčbu komplikací vzniklých z pozdě diagnostikované choroby jsou mnohem vyšší než na včasnou léčbu. Jak pro rodiče, tak pro systém zdravotní péče.
„Proto rodičům vyšetření na SMA v rámci novorozeneckého screeningu jednoznačně doporučuji. Ve prospěch programu hovoří i dosavadní zkušenosti. Díky screeningu jsme dosud včas zachytili dvanáct dětí s touto genetickou odchylkou. Došlo tedy k takovému zázraku medicíny: drtivou většinu pacientů díky genetickým testům včas odhalíme. A díky genetické léčbě jsme schopni je časně léčit a i zamezit rozvoji příznaků,“ podotýká lékařka. Ta je rovněž spoluzakladatelkou nového Neuromuskulárního centra Fakultní nemocnice Motol.
„Do značné míry je to reakce právě na rozvoj léků a vůbec možností práce s pacienty, kteří trpí nějakým vzácným neurologickým onemocněním. Spolu s kolegy jsme si při četných debatách uvědomili, že se opravdu dostáváme do nové éry medicíny, do její zcela nové oblasti. Dává nám smysl, aby se v budoucnu děti s těmito diagnózami koncentrovaly do center, kde dokážete zajistit péči napříč medicínskými odbornostmi,“ představuje „své“ centrum docentka.
