Výzkum vzácných onemocnění, kterými často trpí jen pár jedinců na světě, přináší nečekané a zásadní objevy.
Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. | Archiv
„Většina zásadních objevů a konceptů v genetice a molekulární biologii pochází ze studia vzácných onemocnění,“ shrnuje Stanislav Kmoch, proč je důležité zkoumat nemoci, kterými trpí jen pár jedinců na světě. „Příroda nám odhalí nejvíce tajemství tehdy, když nefunguje tak, jak má původně naplánováno,“ vysvětluje. Přirovnává to k pochopení fungování složitého přístroje, který má mnoho součástek: „Postupně můžeme jednotlivé součástky odstranit a sledovat, co se s funkcí přístroje stane. Takové součástky člověka jsou jednotlivé geny.“
Přesně tak dnes probíhají pokusy na buněčných a zvířecích modelech, kdy vědci „vypínají“ či případně aktivují konkrétní geny a sledují, co se se zkoumaným systémem stane. „Takové pokusy samozřejmě nelze dělat u člověka. Můžeme pouze sledovat, co změnila sama příroda - jaké genetické mutace vytvořila a jaké dopady tyto mutace mají na své nositele,“ doplňuje Kmoch. Systematickým studiem genetických příčin a biologických mechanismů vzácných vlastností (mutace mohou mít i pozitivní efekt) či nemocí tak můžeme postupně pochopit fungování genů i celého organismu.
Najít mutace genů dnes již velmi dobře umíme pomocí sekvenování genomu, ale to samo o sobě nestačí. Genová mutace totiž automaticky neznamená problém; řada mutací nemá žádný vliv, některé jsou nějakým způsobem kompenzované, ale jiné způsobují vážné nemoci. „Navíc málokdy je to jasná a jednoznačná příčina - tento gen funguje/ nefunguje -, většina nemocí je způsobena mírnou mutací genu, která má za následek, že něco částečně nefunguje a to způsobuje komplikace,“ vysvětluje Kmoch.
Celý článek je dostupný předplatitelům týdeníku Hrot